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Text File  |  1994-01-17  |  6.2 KB  |  157 lines
  1. $Unique_ID{BRK03829}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Homocystinuria}
  4. $Subject{Homocystinuria Homocystinemia Cystathioninuria Marfan Syndrome }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  9. Inc.
  10.  
  11. 463:
  12. Homocystinuria
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Homocystinuria) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  18. this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Homocystinemia
  23.  
  24. Information on the following disorders can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Cystathioninuria
  28.      Marfan Syndrome
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39.  
  40. Homocystinuria is a rare hereditary error of metabolism.  The amino acid
  41. methionine is not properly metabolized due to a defect in the enzyme
  42. cystathionine synthetase.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Homocystinuria is a genetic disorder characterized by mental retardation,
  47. dislocated lenses, sparse hair, chronic flushing of the face (malar flush),
  48. and relaxation of ligaments.  Patients may exhibit the symptoms of Marfan
  49. Syndrome.  This hereditary connective tissue disorder is characterized by an
  50. elongated body, long, thin arms and legs, spiderlike hands and fingers,
  51. cardiovascular defects, and depression of the breast bone (pectus excavatum).
  52.  
  53. The enzyme cystathionine synthetase is deficient in homocystinuria.  The
  54. amino acids homocystine and methionine are elevated in the blood plasma,
  55. cerebro-spinal fluid and urine.  The lenses of one or both eyes, may be out
  56. of their normal position (ectopic), fibers of the lens may degenerate, and
  57. zonal cataracts are possible.  Porous bones (Osteoporosis) may also occur.
  58. The walls of the blood vessels may show degeneration.  Blood clots
  59. (thromboemboli) may block the blood flow, possibly in the lung vessels
  60. (pulmonary embolism), or in the blood vessels feeding the heart muscle
  61. (coronary occlusion).  These conditions may be life-threatening.  (For more
  62. information on cataracts, choose "cataracts" as your search term in the Rare
  63. Disease Database; for more information on Osteoporosis, see the articles in
  64. the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. Homocystinuria is a genetic disorder inherited through autosomal recessive
  69. genes.  Symptoms are caused by an inborn error of amino acid metabolism
  70. resulting from deficiency of the enzyme cystathionine synthetase, responsible
  71. for synthesis of the amino acid cystathionine.
  72.  
  73. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  74. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  75. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  76. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  77. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  78. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  79. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  80. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  81. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  82. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  83. parent and will be genetically normal.
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Homocystinuria starts at birth.  Males and females are affected in equal
  88. numbers.  Like other inborn errors of metabolism, it is a very rare disorder.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Cystathioninuria is a genetic disorder transmitted through autosomal
  93. recessive genes.  It is caused by an inborn error of metabolism,
  94. cystathionase.  An excessive amount of cystathionine in the urine can be
  95. identified by tests.  Mental retardation sometimes also occurs.
  96.  
  97. Marfan Syndrome is a genetic disorder of connective tissue.  It primarily
  98. affects the bones and ligaments, the eyes, the cardiovascular system, and the
  99. lungs.  Persons with Marfan Syndrome will be tall, slender, and somewhat
  100. loose-jointed.  The arms, legs, and fingers may be disproportionately long.
  101. (For more information on this disorder, choose "Marfan" as your search term
  102. in the Rare Disease Database.)
  103.  
  104. Therapies:  Standard
  105.  
  106. Treatment for Homocystinuria consists in controlled supplemental intake of
  107. the amino acids methionine, cystine, and folic acid.  Massive doses of
  108. pyridoxine (a form of Vitamin B6) may also be prescribed.  Genetic counseling
  109. will be helpful for families of children with Homocystinuria.
  110.  
  111. Therapies:  Investigational
  112.  
  113. In patients with Homocystinuria who are also affected by reduced activity of
  114. the enzyme methionine synthase, experimental treatment with Vitamin B-12 is
  115. being tested.  More research is needed to determine effectiveness of this
  116. treatment.
  117.  
  118. This disease entry is based upon medical information available through
  119. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  120. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  121. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  122. current information about this disorder.
  123.  
  124. Resources
  125.  
  126. For more information on Homocystinuria, please contact:
  127.  
  128.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  129.      P.O. Box 8923
  130.      New Fairfield, CT  06812-1783
  131.      (203) 746-6518
  132.  
  133.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  134.      Box NDDIC
  135.      Bethesda, MD  20892
  136.      (301) 468-6344
  137.  
  138. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  139. contact:
  140.  
  141.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  142.      1275 Mamaroneck Avenue
  143.      White Plains, NY  10605
  144.      (914) 428-7100
  145.  
  146.      Alliance of Genetic Support Groups
  147.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  148.      Chevy Chase, MD  20815
  149.      (800) 336-GENE
  150.      (301) 652-5553
  151.  
  152. References
  153.  
  154. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.,:  John B. Stanbury, et
  155. al., eds.; McGraw Hill, 1983.
  156.  
  157.